"모든 DNA 변이 AI로 본다"...구글 딥마인드, '알파게놈 아틀라스' 공개

구글 딥마인드가 90억 개의 DNA 변이를 AI로 분석해 예측할 수 있는 '알파게놈 아틀라스'를 공개하면서 생명과학 연구의 새로운 장을 열었다. 이 혁신적인 데이터베이스는 단일 염기 변이(SNV)가 생명 활동에 미치는 영향을 한눈에 확인할 수 있도록 설계되었으며, 희귀질환의 원인을 규명하고 신약 개발을 촉진하는 데 큰 도움을 줄 것으로 기대된다.

AI가 이끄는 유전자 변이 예측

알파게놈 아틀라스는 인간 게놈의 약 30억 개 염기쌍 중에서 발생할 수 있는 90억 개의 단일 염기 변이에 대한 정보를 담고 있다. DNA를 구성하는 네 가지 염기(A, C, G, T) 중 하나가 변하는 것만으로도 유전자 기능에 중대한 영향을 미칠 수 있다. 그러나 이 모든 변이를 실험실에서 개별적으로 검증하는 것은 사실상 불가능하다. 이에 구글 딥마인드는 AI의 대규모 계산 능력을 활용해 가능한 변이에 대한 분자적 영향을 사전 예측하여 데이터베이스로 구축했다.

알파게놈 아틀라스는 연구자들이 필요할 때마다 AI 모델을 재실행하지 않고도 원하는 정보를 검색할 수 있게 해, 연구의 효율성을 크게 높였다. 이 데이터베이스의 규모는 약 1 페타바이트(PB)에 달하며, 이는 기존의 단백질 구조 예측 데이터베이스인 '알파폴드'보다 30배 이상 큰 수치다. 알파폴드가 단백질의 3차원 구조를 중심으로 한 반면, 알파게놈 아틀라스는 DNA 변이가 유전자 및 세포 기능에 미치는 영향을 지도처럼 제공함으로써 연구자들에게 한층 더 깊이 있는 통찰을 제공한다.

생명과학 연구의 새로운 길

알파게놈 아틀라스에는 각 변이에 대한 수천 가지 분자적 영향 예측 정보가 포함되어 있다. 크로마틴 접근성, RNA 스플라이싱, 유전자 발현 등 다양한 유전자 조절 관련 정보가 인간과 생쥐의 수백 개 세포 유형 및 조직에 걸쳐 제공되며, 이는 연구자들이 특정 변이가 어떤 생물학적 과정에 영향을 줄지 구체적으로 알 수 있게 한다.

특히 '알파게놈 변이 영향 점수(AVI)'는 각 변이가 미치는 잠재적 영향을 수치로 표현하여 연구자들이 우선적으로 분석해야 할 변이를 신속하게 찾을 수 있게 돕는다. AVI는 단백질 코딩 영역뿐만 아니라 비코딩 영역의 변이까지 포함하여, 연구자들은 질병 원인이나 신체 특성과 관련된 다양한 변이를 효과적으로 분석할 수 있다.

실제 사례로, 브로드연구소 연구진은 알파게놈 아틀라스를 활용하여 원인 불명의 희귀질환 변이를 재평가하였고, 이 과정에서 DNM1 유전자와 관련된 중요한 변이를 발견했다. 이 변이가 비정상적인 RNA 스플라이싱을 유발할 가능성이 있다는 예측은 후속 실험을 통해 입증되었다. 이러한 결과는 알파게놈 아틀라스가 생명과학 분야에서 실제로 활용될 수 있는 가능성을 보여준다.

미래의 전망

구글 딥마인드는 알파게놈 아틀라스를 학술 연구자들이 무료로 사용할 수 있도록 웹 포털과 API 형태로 제공하고 있으며, 비상업적 연구에 즉시 활용할 수 있도록 했다. 향후 상업적 활용을 위한 구글 클라우드 서비스도 계획하고 있어, 생명과학 연구의 패러다임이 변화할 것으로 기대된다. 이 데이터베이스를 통해 연구자들은 인간의 유전적 다양성과 질병 간의 관계를 한층 더 깊이 탐구할 수 있을 것이며, 이는 인류 건강 증진에 기여하는 중요한 도구가 될 것이다.